"C'est donc une nouvelle maladie génétique de l'immunité qui a été identifiée", a expliqué dans un communiqué l'institut de recherche génétique parisien Imagine.
"Celle-ci se traduit par une vulnérabilité extrême à des infections virales habituellement sans gravité, avec une atteinte précisément localisée au niveau du tronc cérébral", ont-ils ajouté.
Le gène en cause, appelé DBR1, nous rend inégaux face à des virus communs dans notre environnement: la grippe, le norovirus (à l'origine de gastro-entérites) et le HSV1 (herpès de type 1).
Les chercheurs de l'Institut Imagine et du Rockefeller Institute de New York ont démontré que chez de rares enfants, une série de mutations de ce gène perturbait la défense contre ces virus.
Chez la grande majorité des enfants, les défenses immunitaires rendent ces maladies bénignes.
Mais pour d'autres, les virus vont entraîner une complication très grave, une encéphalite virale sévère, infection du tronc cérébral qui est le "siège de plusieurs fonctions vitales".
La découverte va déjà trouver des applications pour la médecine. "Cette avancée permettra d'améliorer le diagnostic, le conseil génétique aux familles et la prise en charge de patients présentant des signes" d'une telle infection, a souligné l'Institut Imagine.
Mais il faut aller plus loin. La principale auteure de l'article qui décrit cette découverte dans la revue Cell, Shen-Ying Zhang, cherche maintenant à "créer et étudier des modèles reproduisant la maladie afin de mieux la prévenir et la soigner", selon son laboratoire.
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