Après plusieurs mois de tests, l'enfant a été diagnostiqué avec la maladie de Niemann-Pick de type C, une maladie rare qui cause une déterioration mentale et physique similaire à la maladie d'Alzheimer.
Marian est la plus jeune patiente dans le monde à recevoir un traitement pour cette maladie. "On ne sait pas vraiment à quoi s'attendre mais pour le moment, ça semble fonctionner. Après le dernier traitement, elle semblait plus forte que jamais et quelques jours plus tard, elle faisait ses premiers pas. Il y a un an, je ne savais pas si elle serait capable de ramper alors la voir marcher, c'est vraiment un rêve qui devient réalité."
Il a fallu sept mois pour mettre un nom sur le mal dont Marian souffrait. La maladie de Niemann-Pick de type C affecte moins de 3000 enfants à travers le monde et les jeunes malades vivent rarement au-delà de 10 ans. La perte d'équilibre, la démence, des difficultés à parler, une rigidité musculaire font partie des symptômes. Dans la plupart des cas, les enfants se développent normalement dans leurs premières années avant d'arrêter de marcher et de parler.
Tags: #Alzheimer